Семинар был посвящен вопросам диагностики и лечения болезни Гоше, пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ), острых порфирий, системного мастоцитоза и других орфанных заболеваний, для которых разработано и востребовано в клинической практике патогенетическое лечение.
В соответствии с исключительной вариабельностью клинических проявлений, данные заболевания входят в сферу профессиональных интересов врачей-специалистов разного профиля: терапевтов, гематологов, кардиологов, неврологов, нефрологов, ортопедов, гастроэнтерологов, а также генетиков, молекулярных биологов и организаторов здравоохранения.